Canki Klain, Nina (1944–)
Vir: © osebni arhiv

Novi Slovenski biografski leksikon

CANKI KLAIN, Nina (rojstno ime Nina Canki), klinična genetičarka, pediatrinja (r. 8. 5. 1944, Zagreb). Oče Juraj Canki, gimnazijski profesor, višji knjižničar, mati Štefanija Canki, r. Pažić, slikarka. Mož Eduard Klain, nevropsihiater, psihoanalitik.

Po klasični gimnaziji je 1970 v Zagrebu diplomirala na medicinski fakulteti in se zaposlila kot asistentka na Anatomskem inštitutu Drago Perović Medicinske fakultete v Zagrebu (1971–74). V tem obdobju je na medicinski fakulteti v Parizu 1973 pridobila diplomo iz humane citogenetike.

Študijsko se je izpopolnjevala iz različnih področij medicinske genetike v francoskih genetskih inštitucijah (po več mesecev med 1972 in 2005), 1976 je pridobila naziv asistentke na univerzi Claude Bernard v Lyonu. Na medicinski fakulteti univerze v Zagrebu je iz biomedicinskih znanosti 1976 magistrirala in 1980 doktorirala s temo Učinci količine gena kod anomalija X-kromosoma. Na Ginekološki kliniki v Ljubljani je 1975–76 vodila Citogenetski laboratorij, 1976 pa ustanovila Službo za medicinsko genetiko in jo vodila do 1995. 1981 je opravila specialistični izpit iz pediatrije na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Za docentko humane genetike na Medicinski fakulteti v Ljubljani je bila izvoljena 1982, za izredno profesorico 1987. Predavala je na Medicinski fakulteti in Pedagoški akademiji Univerze v Ljubljani. S Fulbrightovo štipendijo je 1984 in 1985 raziskovala vpliv kromosomskih nepravilnosti na embrionalni razvoj na univerzi v Columbii (New York).

Bila je predsednica Slovenskega genetskega društva (1983–88 in 1994–96) ter njegove Sekcije za humano genetiko in teratologijo (1988–96). Aktivna je bila v mednarodnih združenjih, med drugim je bila članica strokovnih odborov Evropskega združenja za humano genetiko, Evropskega združenja citogentikov in Evropskega kluba za genetsko svetovanje.

1996 se je vrnila v Zagreb, kjer je ustanovila in vodila nevrogenetsko ambulanto na nevrološki kliniki kliničnega centra v Zagrebu (1996–2009) ter laboratorij za medicinsko genetiko, klinično nevrogenetiko in mišične bolezni na hrvaškem inštitutu za raziskovanje možganov (1996–2014). 1997 je postala redna članica Hrvaške akademije medicinskih znanosti, 1999 pa redna profesorica medicinske genetike na medicinski fakulteti v Zagrebu. Bila je pobudnica in od 2000 predsednica Hrvaškega društva za klinično genetiko.

Na področju razvoja nove stroke – medicinske genetike v slovenskem in evropskem medicinskem prostoru je opravila pomembno delo. Pri svojem delu je sistematično prepletala klinično delo z raziskovalnim. Zanimali so jo genetski vzroki in mehanizmi bolezni na področju posameznih primerov redkih bolezni kakor tudi populacijski vidiki genetskih bolezni. Na Ginekološki kliniki v Ljubljani je uvedla napredne citogenetske tehnike, ki so omogočile ne samo razvoj mlade stroke, temveč tudi raziskovalne preboje. Tako je 1979 kot ena prvih v svetu objavila kromosomsko lokacijo gena za Duchennovo mišično distrofijo na podlagi kromosomske nepravilnosti pri deklici s to boleznijo. Posebej so jo zanimali tudi kromosomski vzroki razvojnih nepravilnosti; na tem področju je 1991 v soavtorstvu izdala klasični atlas o kromosomskih nepravilnostih in razvoju pred rojstvom(Chromosome anomalies and prenatal development: an atlas). V slovenski zdravstveni sistem je vpeljala kromosomsko predrojstno diagnostiko, timski pristop k prirojenim razvojnim nepravilnostim, pristop h genetski diagnostiki moške in ženske neplodnosti, nepravilnosti spola otroka, genetsko pogojenih izbranih kostnih razvojnih nepravilnosti in ataksije teleangiektazije. Vključila se je v raziskovanje molekularnih osnov cistične fibroze in v Sloveniji organizirala pilotsko neonatalno presejanje za to bolezen. Po vrnitvi v Zagreb se je posvetila vpeljevanju genetske obravnave nevrogenetskih, predvsem mišičnih bolezni.

Bila je odlikovana z redom zaslug s srebrnim vencem.

Dela

  • Dystrophie musculaire de Duchenne chez une petite file porteuse d'une translocation t(X;3)(p21;q31) de novo, Annales de génétique (Pariz), 1979, vol. 22, št. 1, 35–39 (soavtorja Bernard Dutrillaux, Ivica Tivadar).
  • Two Cases of Familial Paracentric Inversion in Man Associated With Sex Chromosome Anomaly. 47, XXY, inv(5)(q21q32) and 45,X,inv(7)(q11.3q22.3), Human Genetics (Berlin - Heidelberg - New York), 1979, vol. 47, 261–268 (soavtor Bernard Dutrillaux).
  • Morphological characteristics of monosomy X in spontaneous abortions, Annales de Génétique (Paris), 31, 1988, št. 1, 4–13 (soavtorja D. Warburton, J. Bryn).
  • Cistična fibroza in genetsko svetovanje, Zdravstveni vestnik, 59, 1990, št. 9, 409–441 (soavtor Matko-Vasili Cerar).
  • Pseudodiastrophic dysplasia evolution with age and management : report of two new cases and review of the literature, Annales de Génétique (Paris), 33, 1990, št. 3, 129–136 (soavtorji V. Stanescu, P. Bebler, P. Maroteaux).
  • Lethal short limb dwarfism with dysmorphic face, omphalocele and severe ossification defect : Piepkorn syndrome or severe "boomerang dysplasia"?, Annales de Génétique (Paris), 35, 1992, št. 3, 129–133 (s soavtorji).
  • Prenatalna diagnostika kromosomskih anomalij v Sloveniji : analiza 1834 primerov, Zdravniški vestnik, 63,1994, št. 2, 61–66 (soavtorica Marija Debevec).
  • Clinical variability and molecular diagnosis in a four-generation family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Croatian medical journal (Zagreb), 41, 2000, št. 4, 389–395 (s soavtorji).
  • Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia, American journal of medical genetics (Hoboken), 2004, 125(A), 152–156 (s soavtorji).
  • Non-invasive protein analysis in the first dysferlinopathy Croatian families, Translational Neuroscience (Heidelberg), 2011, 2, 241–245 (soavtorja Astrid Milić, Martina Malna).
  • Osebna bibliografija (COBISS).

Viri in literatura

  • Arhiv SBL, osebna mapa.
  • Arhiv Kliničnega inštituta za genomsko medicino, UKC Ljubljana.
Peterlin, Borut: Canki Klain, Nina (1944–). Slovenska biografija. Slovenska akademija znanosti in umetnosti, Znanstvenoraziskovalni center SAZU, 2013. http://www.slovenska-biografija.si/oseba/sbi1023560/#novi-slovenski-biografski-leksikon (18. oktober 2021). Izvirna objava v: Novi Slovenski biografski leksikon: Spletna izd.. Ur. Barbara Šterbenc Svetina et al. Ljubljana, Znanstvenoraziskovalni center SAZU Slovenska akademija znanosti in umetnosti, 2013-.

Komentiraj posredujte nam svoj komentar ali predlog za izboljšavo vsebine